Kopfbereich

lisanavigeerimine

Logo

Essentsiaalne trombotsüteemia


Essentsiaalne trombotsüteemia (ET) on luuüdi häire, mida iseloomustab luuüdi düsfunktsioon, vereliistakute (trombotsüütide) üleproduktsioon. Tavatingimustes on trombotsimuste arv ürv mikroliitris (µl) veres vahemikus 150mikus 15. Essentsiaalse trombotssalse tromb patsientidel võib see suureneda üuu miljoni trombotssrombo ürom mikroliitril veres. Trombotsüütide liig võib tekitada suurenenud verehüüvete (trombide) ja verejooksude (hemorraagiate) tekke ohu. Kuid eduka ravi korral on enamusel ET-ga patsientidest normaalne eluiga.

  • Täpsem sisu spetsialistide grupi sisseloginud liikmetele.
    Avalik sisu. Spetsialistidele mõeldud täiendatud sisuga tutvumiseks, palun registreerige.
    Põhjused & Sümptomid
  • Täpsem sisu spetsialistide grupi sisseloginud liikmetele.
    Avalik sisu. Spetsialistidele mõeldud täiendatud sisuga tutvumiseks, palun registreerige.
    Diagnoosimine ja ravi
  • Täpsem sisu spetsialistide grupi sisseloginud liikmetele.
    Avalik sisu. Spetsialistidele mõeldud täiendatud sisuga tutvumiseks, palun registreerige.
    Tervishoiutöötajad

Põhjused

“Essentsiaalne” tähendab, et puuduvad äratuntavad põhjused trombotsüütide arvu suurenemiseks. Essentsiaalse trombotsüteemia põhjus ei ole senini teada. Mitmed Itaalias llaa viidud uuringud on non ngud, ei paljude teiste faktorite hulgas vulg ulatuslik kokkupuude pestitsiididega olla farmerite seas ET suurenenud tekke riskifaktoriks.

 

T nu Viinis baseeruvale uurimisgrupile (R. Kravolics) suutsime me leida geenimutatsioonide üeenimut ET-ga. Ligikaudu 40i50% ET patsientidest esineb mutatsioon janus kinaasi 2 geenis (JAK2), millele jjllele j ligikaudu 40%-ga muutused valk kalretikuliini (CALR) moodustumises. Nende geneetiliste muutuste kvantitatiivne üvantitatiivn annab raviarstile vvvarstil jjvarst ravikuuri edukust.

Sümptomid

Paljudel essentsiaalse trombotsüteemiaga (ET) patsientidel puuduvad sümptomid pikka aega. Sellest llllest l avastatakse enamus ET juhtudest juhuslikult rutiinsete lltiinsete l kktiin. SSSiinsete esinemisel vvinem need vneed duda jalgade ja kk k surisemisena, pearingluse, peavalu ja/vja nna/vlu ja/v/vea. Juhul kui trombotssotssm arv on juba üon juba (trombotsüütide arv < 1 miljonit/μl), väljendub see naha või limaskestade verejooksudena.

Trombotsüütide roll

Vere trombotsüüdid mängivad olulist rolli verehüüvete moodustumise protsessis. Haiguse sümptomeid võivad kinnitata väga kõrge trombotsüütide arv või muudel juhtudel, nende funktsionaalsus. Suur kogus vereringes tsirkuleerivaid düsfunktsionaalseid trombotsüüte võib tekitada verejooksu, kuid suur arv normaalseid trombotsüüte suurendab verehüüvete tekke riski.

Verejooks ja mikrotsirkulatsiooni häired

Verejooks esineb enamasti ninaverejooksuna ja igemete veritsusena, kuid võib olla ka nii mao või soolte piirkonnast kui läbi naha. Kui verehüübed hakkavad moodustuma ka väiksemates veresoontes, on verevarustus nendes kudedes häiritud. Seda esineb ligikaudu pooltel patsientidest ning seda on märgata sõrmede ja varvaste naha punetusena, millega kaasneb turse (erütromelalgia) ja põletus- ning kipitustunne. Kesknärvisüsteemis avaldub see varjatud funktsionaalsete häiretena, nt kahelinägemine, kõnehäired, pearinglus, tasakaaluhäired, paralüüs ja isegi krambid. 

Võimalikud komplikatsioonid

Essentsiaalse trombotsüteemia kõige sagedasem komplikatsioon on verehüübed (trombid) venoosses või arteriaalses (infarktid) vereringes. Need võivad tekkida nii ülakõhu suurtes veresoontes (portaalveen, maksaveen, põrna veen, mesenteriaalveenid) kui ka koronaararterites ja aju verega varustavates arterites.

Veresoonte üldseisundil on ka otsustav roll verehüübimises. Seepärast on eakamad inimesed suurema riskiga.