Põhjused ja sümptomid

Põhjused ja harv esinemissagedus

Perekondliku hüperkolesteroleemia tekke põhjust seostatakse mutatsiooniga (defektiga) LDL (madala tihedusega lipoproteiin) retseptorites, mis vastutavad kolesterooli transpordi eest verest rakkudesse.

Heterosügootne perekondlik hüperkolesteroleemia

Heterosügootse perekondliku hüperkolesteroleemia (HePH) korral antakse patogeenne geen edasi vaid ühe vanema liini mööda. See tähendab, et LDL retseptorite aktiivsus on langenud ligikaudu 50% võrra. Kolesterooli tase on haiguse selle (kõige sagedasema) vormi puhul vahemikus 300 ja 500 mg/dl. 500 inimesest üks põeb HePH-t. Küll üliharva, kuid on võimalik, et mõlemad vanemad põevad HePH-t ja mõlemad annavad oma patogeense geeni oma lapsele. Patogeensed geenimuutused tekitavad sel juhul kliinilise pildi, mis ei erine HoPH-st ning vastavalt sellele tuleb seda sama moodi ka ravida. 

Homosügootne perekondlik hüperkolesteroleemia 

Üliharvadel juhtudel antakse homosügootse perekondliku hüperkolesteroleemia (HoPH) LDL (madala tihedusega lipoproteiini) retseptori mutatsioon edasi mõlema vanema poolt. See viib LDL-kolesterooli taseme väga järsu tõusuni veres, olles vahemikus 500 ja 1200 mg/dl. HoPH-sse haigestub ainult üks inimene miljonist. See teeb temast ühe kõige harvemini esineva haiguse.

Sümptomid

Ateroskleroos

Homosügootse perekondliku hüperkolesteroleemia sümptomeid saab algallikana vaadelda kui kui sünnist saadik esinenud väga kõrget kolesteroolitaset. Eriti tuleb rõhutada LDL-kolesterooli rolli. LDL-kolesterooli liigne sisaldus veres põhjustab rasva ja kaltsiumi kogunemise veresoonte seintele, põhjustades nende ahenemist või sulgust. Seda protsessi tuntakse ateroskleroosina. Lisaks südame koronaartõvele ja insuldile, võib generaliseerunud ateroskleroos põhjustada arteriaalse vereringe kroonilisi häireid, mis võivad tõsiselt kahjustada ka lihaseid ja organeid.

Sõltuvalt LDL-kolesterooli liigse koguse raskusastmest ja koormuse kestusest, võivad isegi noored HoPH patsiendid saada infarkti või insuldi, mis on tingitud veresoonte väga kiirest vananemisprotsessist (enne 20. eluaastat!).

Ksantoomid

Kõrge kolesteroolitaseme tagajärjel võivad hakata tekkima kolesterooli ladestused nahas ja kõõlustes, mida nimetatakse ksantoomideks.

Naha ksantoomid (kutaansed ksantoomid): eriti silmalaugudel ja sõrmede vahel.

Kõõluste ksantoomid: tekivad eeskätt Achilleuse kõõlusel ja sõrme sirutajalihase kõõlustel

Need nahamuutused võivad esineda juba sündides või areneda välja varajases lapseeas. 

Haigus jääb sageli pikema aja jooksul avastamata, sest patsientidel ei ole ühtegi nähtavat sümptomit.