Kopfbereich

lisanavigeerimine

Logo

Huntingtoni tõbi


Huntingtoni tõbi on kesknärvisüsteemi mõjutav geneetiline häire, mis põhjustab ajurakkude süvenevat taandarengut. Selle tagajärjel halvenevad motoorsed oskused ja kognitiivsed võimed ning tekivad ka käitumisraskused. See on harvaesinev haigus, esineb 7 kuni 10 inimesel 100 000st, ning tabab võrdselt nii mehi kui naisi. Ravi seisneb haiguse sümptomite ravimises.

  • Täpsem sisu spetsialistide grupi sisseloginud liikmetele.
    Avalik sisu. Spetsialistidele mõeldud täiendatud sisuga tutvumiseks, palun registreerige.
    Põhjused & Sümptomid
  • Täpsem sisu spetsialistide grupi sisseloginud liikmetele.
    Avalik sisu. Spetsialistidele mõeldud täiendatud sisuga tutvumiseks, palun registreerige.
    Diagnoosimine & Ravi
  • Täpsem sisu spetsialistide grupi sisseloginud liikmetele.
    Avalik sisu. Spetsialistidele mõeldud täiendatud sisuga tutvumiseks, palun registreerige.
    Igapäevane elu
  • Täpsem sisu spetsialistide grupi sisseloginud liikmetele.
    Avalik sisu. Spetsialistidele mõeldud täiendatud sisuga tutvumiseks, palun registreerige.
    Tervishoiutöötajad

Põhjused

Huntingtoni tõbi: Geneetiline häire

Huntingtoni tõbe põhjustab defektne geen asukohaga Huntingtoni geeni 4. kromosoomi piirkonnas. Defektne geen põhjustab aju närvirakkude aeglast, progresseeruvat surma. Need muutused on vastutavad mitmete pärilike, autosomaal-dominantsete haiguste sümptomite tekke eest. Autosomaal-dominantne tähendab, et ainult ühel vanemal peab olema defektne geen, et lapsel oleks 50% võimalus pärida defektne geen. Kes iganes omab defektset geeni, haigestub varem või hiljem.

Sümptomid

Kestvus

Haigus ilmneb kõige sagedamini täiskasvanutel, vanuses 40 kuni 50 eluaastat. Siiski võib haigus avalduda ka nii väikestel lastel nagu 1-aastased ja nii eakatel inimestel kui 80-aastased. Viimatinimetatud Huntingtoni tõve vormi esineb siiski väga harva. Huntingtoni tõbi avaldub motoorse düsfunktsiooni ja emotsionaalsete muutustena, mis varieeruvad laias ulatuses.

Huntington korea ja teised motoorika häired

Tüüpilised motoorika häired on tõmblused, käte tahtmatud liigutused (nt sõrmed ja käelabad), jalgade, tuharate ja näo tahtmatud liigutused (korea: tantstõbi). Alguses pereliikmed ja sõbrad sageli ei märka ega pea neid sümptomiteks, mida nad tegelikult on, selle asemel nad tõlgendavad haige inimese käitumist segase purjus oleva inimese käitumisena.


Peale märkimisväärsete motoorsete häirete on oluline märkida ka neelamise ja rääkimise raskenemist haiguse hilisemas staadiumis. Neelamisraskused võivad tekitada eluohtliku situatsiooni.

Emotsionaalsed ja psühhiaatrilised probleemid

Huntingtoni tõve varajased sümptomid on tavaliselt ärrituvus, motivatsiooni puudus ja emotsionaalse seisundi muutused. Teine ilmne sümptom on vaimse võimekuse vähenemine kuni dementsuseni. Võivad tekkida ka vegetatiivsed sümptomid, nt isutus ja unetus.


Huntingtoni tõvega patsientidel tekivad ka olulised meeleolu muutused. Nad võivad olla endasse tõmbunud, tujukad ja agressiivsed. Mõned patsiendid hakkavad nägema meelepetteid ja haiguse progresseerudes võib tekkida psühhoos.

Depressioon võib ka olla haiguse üks sümptomitest või tekkida reaktsioonina pärast seda, kui inimene endale haiguse olemuse teadvustab.